Fondamenti di genetica medica

di Edward S. Tobias, Malcom Ferguson-Smith, Michael Connor | Pearson 2014
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Descrizione

Questo libro è utile per la comprensione della genetica medica moderna, nell'ambito del proprio attuale o futuro lavoro come clinici, ricercatori, consulenti e insegnanti. Il libro si basa sull'esperienza personale degli autori in un periodo di anni che ha visto lo sviluppo della citogenetica e della genetica molecolare moderne a tal punto da determinare un cambiamento sostanziale della genetica medica, a partire da una disciplina puramente accademica sino a una specializzazione clinica di rilevanza in qualsiasi ramo della medicina. Nel volume in particolare sono incluse descrizioni di malattie genetiche attentamente selezionate come esempi degli importanti principi trattati; il completamento della sequenza del genoma umano; l'identificazione di nuove classi di molecole di RNA; lo sviluppo di attuali e preziose tecniche di laboratorio di genetica molecolare e citogenetica; l'ulteriore sviluppo della diagnosi genetica pre-impianto e l'avanzamento dei metodi per lo screening prenatale e neonatale. Infine, gli autori hanno aggiunto un capitolo finale come guida per un efficiente utilizzo dei database clinici e di genetica molecolare, che spiega come ottenere il più velocemente possibile diversi tipi di informazione attraverso la rete.

Dettagli

  • Autore:
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  • Anno edizione:
  • Edward S. Tobias, Malcom Ferguson-Smith, Michael Connor
  • Pearson
  • Scienze
  • 2014
  • In commercio dal:
  • Pagine:
  • Lingua:
  • EAN:
  • 11 settembre 2014
  • 347 p.
  • ITA
  • 9788865181713

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